DOBRA VEST ZA TRUDNICE - besplatan skrining test na SMA u svim porodilištima u Srbiji
Obavezan skrinig na SMA (spinalnu mišićnu atrofiju) krenuće od 14.septembra tekuće godine.
Republički fond za zdravstveno osiguranje saopštio je juče da u svim porodilištima u Srbii počinje obavezan besplatan skrining na Spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) za svu novorođenu decu od 14. septembra 2023. godine.
Kako RFZO navodi, uzorci će biti uzimani u svim porodilištima u Srbiji, a analiza uzoraka biće rađena na Biološkom fakultetu Univerziteta u Beogradu.
"Cilj uvođenja skrininga odmah po rođenju je rana dijagnostika još u pre-simptomskoj fazi bolesti koja je od suštinskog značaja za ishod lečenja spinalne mišićne atrofije, a testiranjem po rođenju neće se više gubiti vreme na postavljanje dijagnoze" - piše u saopštenju.
Zaposleni u Centru za humanu molekularnu genetiku imaju višedecenijsko iskustvo u molekularno- genetičkoj dijagnostici retkih bolesti, posebno kada su u pitanju neuromišićne i neurodegenerativne bolesti.
SMA (spinalna mišićna atrofija) je teška bolest, opasna po život, koja dovodi do trajnog invaliditeta ili rane smrti. Uprkos tome što je bolest retka, ukoliko se ne leči, SMA je vodeći genetski ubica novorođenčadi u svetu. Najteži klinički oblik SMA manifestuje se u prvim mesecima života sa ozbiljnim poremećajima motornih funkcija deteta. Kod SMA dolazi do gubitka nervnih ćelija (motoneurona), koji omogućavaju pokrete mišića. Jednom izgubljeni, motorni neuroni ne mogu biti regenerisani. Bolest dovodi do progresivne atrofije mišića, gubljenja funkcija, paralize i smrti. Nosioci recesivnih gena su potpuno zdravi i ne znaju da poseduju taj gen. Jedan u 40-60 ljudi je nosilac gena za SMA.
Jedno u 10,000 novorođenčadi se rodi sa SMA. Terapija je teško dostupna, a posledice veće sa vremenom koje prolazi. Bolest se ispoljava kada dete od oba roditelja nasledi SMN gen.
Da su roditelji nosioci gena, može se utvrditi i u prenatalnom periodu putem Initiative dijagnostičkog testa.
Zašto je važno da znate šta sve dijagnostikuje Initiative test?
Initiative® dijagnostikuje sve promene koje mogu dovesti do pojave bolesti i eliminiše mogućnost da budući roditelj može preneti SMN gen na potomstvo.
Procedura prilikom uzimanja uzorka za Initiative test
Initiative® se sprovodi laboratorijski vađenjem male količine venske krvi. Rezultati iz genetske laboratorije su dostupni nakon 3 nedelje. Testiranjem jednog roditelja (ukoliko je negativan) eliminiše se mogućnost da dete razvije bolest. Netestiranjem drugog roditelja postoji mogućnost da dete bude nosilac ali bez pojave simptoma SMA i gotovo sigurno bez pojave težih oblika CF.
Saznajte sve o Initiative testu koji ukoliko uradite sa Qualified prenatalnim testom dobijate povoljnije uslove plaćanja, kao i tačne i brze rezultate koji će vam doneti bezbrižniju trudnoću.
By: Bebologija
Izvor: N1, Danas, Bio Save.rs
