Koliko je pouzdan prenatalni test i šta ako je rezultat loš?

NIPT testovi su visoko pouzdani- u slučaju Downovog sindrom tačnost Qualified prenatalnog testa prelazi 99%. Ipak, nijedan test nije 100% precizan, jer je reč o skrining testu, a prenatalni test je skrining zbog toga što ne postoji genetika bebe u krvi majke, već su to raspadni elementi posteljice.
Vrste grešaka koje su moguće:
• Lažno pozitivan rezultat – test ukaže na rizik, ali fetus je zdrav (1–5% slučajeva)
• Lažno negativan rezultat – retko, ali je moguće zbog različitih prirodnih okolnosti, jedna od njih je i fetalni mozicizam.

Šta ako je test pozitivan? Preporučuje se potvrda rezultata invazivnim metodama kao što su amniocenteza ili biopsija horionskih čupica.

NIPT je sjajan alat za rano otkrivanje rizika uz koji je potrebno da konsultujte genetičara, ukoliko dobijete rezultat koji zahteva dodatnu analizu.

by: Bebologija