Na vreme otkrivena SMA kod bebe rođene u novosadskom porodilištu

Beba je rođena 24. oktobra i nakon 6 dana roditelji su dobili prve rezultate analiza koje su kasnije potvrđene dodatnim istraživanjima. Bebu je pregledao i neurolog i ustanovio da ne postoje razvijeni simptomi ove bolesti i da je sad idealno vreme za početak terapije.

Nakon dodatnih analiza i potvrđene dijagnoze, odlučeno je da je za bebu najbolja terapija – risdiplam sirup koji se pije celog života, za N1 je izjavio dr Brkušanin.

ŠTA JE SMA  (spinalna mišićna atrofija)?

SMA je teška bolest, opasna po život, koja dovodi do trajnog invaliditeta ili rane smrti. Kod SMA dolazi do gubitka nervnih ćelija (motoneurona), koji omogućavaju pokrete mišića. Jednom izgubljeni, motorni neuroni ne mogu biti regenerisani. Bolest dovodi do progresivne atrofije mišića, gubljenja funkcija, paralize i smrti. Nosioci recesivnih gena su potpuno zdravi i ne znaju da poseduju taj gen. Jedan u 40-60 ljudi je nosilac gena za SMA. 

Postoje četiri osnovna tipa SMA: tip 1, 2, 3 i 4 i razlikuju se na osnovu toga u kom periodu životnog doba se bolest ispoljila.

Tip 1 (Werding-Hoffmann) - najteži oblik, dijagnostifikuje se u prvih šest meseci života sa simptomima slabosti mišića, problemima respiratornog i digestivnog trakta odmah nakon rođenja, brzom progresijom i smrtnim ishodom nakon dve godine života.

„Najteži oblik bolesti jeste tip 1, on najranije razvije simptome – u prvih šest meseci će ispoljiti simptome bolesti. Beba nikada neće steći sposobnost samostalnog sedenja, vrlo brzo gube sposobnost samostalnog disanja, žvakanja, gutanja i umiru pre navršene druge godine života. Dakle, najranije se razviju simptomi, najteži su, najkraće žive i najmanje motornih sposobnosti imaju. Oni čak ne mogu samostalno da sede“, objasnio je dr Brakušanin za N1.

Tip 2 (Dubowitz) - dijagnoza se uspostavlja između 6 meseci i dve godine života, a klinička slika je veoma slična kao kod tipa 1, sa kasnijim početkom progresije atrofije mišića.

Tip 3 (Kugelberg-Welander) - dijagnostifikuje se nakon 18 meseci života, a pre navršene 3. godine, dok se u retkim slučajevima dijagnoza može uspostaviti u adolescentnom dobu. Deca mogu samostalno da hodaju, međutim, vremenom dolazi do postepenog gubitka funkcije mišića i ograničene pokretljivosti ekstremiteta i neophodan je aparat za pomoć pri disanju i gutanju.

Tip 4- najređi tip SMA se javlja kao kasni tip 3, najčešće tek u trećoj i četvrtoj deceniji, u odraslom dobu.

Bolest se ispoljava kada dete od oba roditelja nasledi SMN gen.

Da su roditelji nosioci gena, može se utvrditi i u prenatalnom periodu putem Initiative dijagnostičkog testa.

Initiative® test dijagnostikuje sve promene koje mogu dovesti do pojave bolesti i eliminiše mogućnost da budući roditelj može preneti SMN gen na potomstvo.

Test se sprovodi vađenjem male količine venske krvi u laboratorijskim uslovima, a rezultati su dostupni nakon 3 nedelje. Testiranjem jednog roditelja (ukoliko je negativan) eliminiše se mogućnost da dete razvije bolest. Netestiranjem drugog roditelja postoji mogućnost da dete bude nosilac, ali bez pojave simptoma SMA i gotovo sigurno bez pojave težih oblika CF.

Saznajte sve o Initiative testu, koji ukoliko uradite sa Qualified prenatalnim testom dobijate povoljnije uslove plaćanja, kao i tačne i brze rezultate koji će vam doneti bezbrižniju trudnoću.

By: Bebologija

Izvor: N1 , Bio Save  photo: Freepik