Cistična fibroza i SMA- zašto je važno da znate da li ste nosilac mutacije na početku trudnoće?

Kada saznate da ste trudni, želite da učinite sve kako biste svojoj bebi pružili najbolji mogući početak. Prvi pregledi, ultrazvučne kontrole i prenatalni testovi donose važne informacije o razvoju trudnoće, ali postoje i određene genetske informacije koje možete saznati već na samom početku.

Jedna od njih jeste da li ste nosilac mutacije na genu za spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) ili cističnu fibrozu (CF). Većina ljudi nikada ne pomisli da bi mogla biti nosilac genetske promene, jer nosioci nemaju nikakve simptome i najčešće ne znaju da nose izmenjeni gen. Upravo zato genetsko testiranje može pružiti važne informacije već od najranijih nedelja trudnoće.

Šta su spinalna mišićna atrofija (SMA) i cistična fibroza (CF)?

Spinalna mišićna atrofija (SMA) i cistična fibroza (CF) spadaju među najpoznatije nasledne genetske bolesti.

Spinalna mišićna atrofija (SMA)

SMA utiče na nerve koji kontrolišu pokrete mišića. Zbog toga dolazi do njihove postepene slabosti, što može otežati sedenje, hodanje, gutanje i disanje. Danas postoje terapijske mogućnosti koje mogu značajno uticati na tok bolesti, posebno kada se primene rano.

Cistična fibroza (CF)

Cistična fibroza najčešće pogađa pluća i sistem za varenje. Gust sekret otežava rad ovih organa, zbog čega je obolelima potrebno kontinuirano lečenje, redovno praćenje, neretko i transplantacija.

Ono što im je zajedničko je to što se najčešće razvijaju ako oba roditelja nose isti izmenjeni gen. Većina nosilaca mutacije na genu potpuno je zdrava. Nemaju simptome i ne postoji način da na osnovu svakodnevnog života ili zdravstvenog stanja saznaju da nose izmenjeni gen. Ipak, procenjuje se da je nosilac mutacije na genu za SMA približno svaka 40-60. osoba, dok je kod cistične fibroze nosilac približno svaka 25-30. osoba.

Upravo zato se status nosioca mutacije može utvrditi isključivo genetskim testiranjem.

Zašto je važno da ovu informaciju saznate na početku trudnoće?

Rane informacije ostavljaju više vremena za razgovor sa lekarom i planiranje narednih koraka. Ako rezultat pokaže da ste nosilac mutacije na genu za SMA ili CF, Vaš ginekolog može preporučiti dalje korake i, po potrebi, testiranje partnera. Zbog toga mogućnost da ovu informaciju dobijete već od 6. nedelje trudnoće može biti značajna za dalje planiranje trudnoće. 

SIX WEEKS TEST: važna genetska informacija već od 6. nedelje trudnoće

Six Weeks Test Rani test na SMA i CF može da se uradi već od 6. nedelje trudnoće. Test pokazuje da li ste nosilac mutacije na genu za spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) i cističnu fibrozu (CF), dve nasledne bolesti koje se najčešće razvijaju ako oba roditelja nose isti izmenjeni gen.

Six Weeks Test pruža važne informacije na samom početku trudnoće i dostupan je po ceni od 0 EUR uz Qualified® 360, Qualified® Twin 360, Qualified® 6M i Qualified® 9M prenatalne testove. 

Kako se Six Weeks Test dopunjuje sa Qualified® prenatalnim testovima?

Six Weeks Test i Qualified® prenatalni testovi daju različite informacije koje se međusobno dopunjuju. Six Weeks Test pokazuje da li ste nosilac mutacije na genu za SMA i CF. Qualified® prenatalni testovi analiziraju hromozomske poremećaje kod bebe i pružaju informacije koje mogu biti značajne za dalje praćenje trudnoće.

Kada se ove analize rade u okviru istog plana prenatalne dijagnostike, Vi i Vaš lekar raspolažete sa više relevantnih informacija koje mogu pomoći u donošenju daljih odluka.

Zašto roditelji biraju Bio Save?

• Bio Save je najveći distributer prenatalnih testova u Evropi.
• Preko 100k trudnica iz regiona odabralo je Qualified® prenatalni test.
• Qualified® prenatalni test je jedini prenatalni test koji analizira svih 23 mikrodelecija 1–7 Mb.
• Qualified® prenatalni test je potpuno bezbedan za majku i bebu i 3x senzitivniji od standardnih prenatalnih testova.

Bio Save tim će Vam pomoći da razumete razliku između dostupnih Qualified® prenatalnih testova, objasniti kako funkcioniše Six Weeks Test i odgovoriti na sva pitanja pre donošenja odluke.

Verujemo da je dobra odluka ona koja se donosi na osnovu pouzdanih informacija i uz stručnu podršku.

Više informacija saznajte na OVDE.

by: Bebologija