Da li znate koja je najčešća nasledna bolest?

U ovim redovima govorićemo o cističnoj fibrozi, bolesti koja u mnogome pogađa evropsku populaciju, a to nas dovodi do brojke od 2500 mališana.

Ako upravo pomenutim brojkama želimo da skrenemo pažnju, onda one govore da je to preko 10000 dece koja se u toku godine rode sa cističnom fibrozom. I taj podatak bi trebao da bude dovoljan, kako nijedan budući roditelj ne bi smeo da olako shvati svrhu prenatalnog testiranja.

Od cistične fibroze oboljevaju deca koja imaju dva CF gena, po jedan nasleđen od svakog roditelja. Osobe koje imaju samo jednu kopiju CF gena su “nosioci cistične fibroze” i potpuno su zdravi. Dete sa cističnom fibrozom se rađa jedino u slučaju kada oba roditelja nose takozvani ” CF gen “.

Kako se manifestuje ovo oboljenje

Simptomi ove bolesti i njena težina zavise od pojedinca do pojedinca. Cistična fibroza zahvata više organa, ali najviše problema stvara u: plućima, crevima, jetri i pankreasu.

Sluz (sputum) koja se stvara u plućima zdrave osobe je mnogo ređa u odnosu na sputum obolelih od cistične fibroze koji je gust i lepljiv. Ta gusta sluz se lepi za pluća, i zapušava disajne puteve. Ukoliko se sluz zadržava u plućima, ona zapušava male disajne puteve i stvara pogodnu sredinu za rast mikroorganizama. Iz tog razloga vrlo je važno pročišćavati disajne puteve pomoću fizikalne terapije.

Koji su prvi znaci da bi dete moglo da genetski nasledi već pomenuti "CF" gen?

Prvi znaci se najviše ispoljavaju oko druge godine života. Postoje indikatori i oni se svrstavaju u sledeće:

1. čest kašalj, stvaranje gustog ispljuvka
2. česte plućne infekcije koje liče na zapaljenje pluća
3. nenapredovanje ili gubitak u težini, uprkos normalnom ili čak uvećanom apetitu

Kako se od roditelja nasleđuje cistična fibroza?

Roditelji deteta sa cističnom fibrozom su zdrave osobe, iako svako od njih nosi kopiju normalnog gena i jednu kopiju CF gena. Dete će imati cističnu fibrozu jedino ukoliko nasledi dva CF gena, po jedan od svakog roditelja.

Kada je cistična fibroza otkrivena 1930. godine, malo se znalo o ovoj bolesti, dok se danas koristi veliki broj lekova, enzima i antibiotika što pomaže bolesnicima u mnogome i poboljšava njihov kvalitet života.

Rano dijagnostikovanje je prvi i najvažniji korak koji nikako ne treba odlagati. Test na cističnu fibrozu će najpre pomoći roditeljima da se na vreme suoče sa ovim velikim životnim izazovom i pripreme na isti. Initiative je dijagnostički test gde se na malom uzorku periferne krvi majke može utvrditi da li je nosilac mutacije na genu za Cističnu fibrozu, i svaka trudnica ga može uraditi u laboratoriji naših prijatelja iz Bio Save grupacije. Laboratorija garantuje maksimalnu posvećenost svakoj trudnici i razgovor sa trudnicom pre samog testiranja.

Pripremila: Milovanović Jovana, Brankica Bjelić

Izvor:http://zivotorg.org