Faze roditeljstva

Napredak u testiranju autozomalno recesivnih bolesti

Roditelji čije se dete rodi sa spinalnom mišićnom atrofijom (SMA) ili cističnom fibrozom (CF) ne moraju imati simptome, porodičnu istoriju, ili nikada nisu ni čuli za ova stanja, a mogu ih preneti svom detetetu. Otkrijte na vreme …

Napredak u testiranju autozomalno recesivnih bolesti

Trudnicama ali i parovima koji planiraju potomstvo dostupno je genetsko testiranje na neke nasledne bolesti među kojima značajno mesto zauzima spinalna mišićna atrofija i cistična fibroza.

O čemu je reč…

SPINALNA MIŠIĆNA ATROFIJA i  CISTIČNA FIBROZA su geneteske bolesti koje nastaju kada su oba roditelja nosioci mutacije ali nemaju izraženu bolest i kada dete nasledi oba gena od svojih roditelja. Tada nastaju izazovi u dijagnostici i terapiji.

Spinalna mišićna atrofija (SMA) je progresivna i smrtonosna neuromišićna bolest. Manifestuje  se postepenom, ali progresivnom atrofijom mišića i gubitkom osnovnih životnih funkcija, kao što je hodanje, varenje hrane, gutanje i disanje. SMA ne utiče na mozak i kognitivne funkcije. Štaviše, istraživanje je utvrdilo da su oboleli često natprosečne inteligencije i veoma druželjubivi. SMA je broj jedan genetski ubica dece do dve godine starosti. Nosioci  recesivnih gena su potpuno zdravi i ne znaju da poseduju taj gen. Jedan u 40-60 ljudi je nosilac gena za SMA. Jedno u 10,000 novorođenčadi se rodi sa SMA. Terapija je teško dostupna, a posledice veće sa vremenom koje prolazi.

Cistična fibroza (CF) je jedna od najčešćih genetičkih bolesti belaca koja pogađa jedno od 2.500 do 3.500 novorođene dece. Karakteriše se promenama na plućima i pankreasu gde se stvara gusti sekret koji može dovesti do zapušenja bronhiola i pankreasnih kanala, što dovodi do čestih zapaljenja i insuficijencije ova dva organa, međutim mogu nastati problemi i na drugim sistemima pored disajnih i sistema organa za varenje. Iako ne postoji lek za cističnu fibrozu, postoje različiti tretmani koji mogu pomoći u ublažavanju simptoma i smanjenju rizika od komplikacija. Pretpostavlja se da je jedan u 25-30 ljudi nosilac gena za CF.

Bio Save je preuzeo INICIJATIVU i sada svim trudnicama (ali i parovima koje planiraju trudnoću) nudi test koji se zove Initiative® 

Osobe čije se dete rodi sa ovim bolestima ne moraju imati nikakve simptome, porodičnu istoriju ili nikada nisu ni čuli za ova stanja, a bolest mogu preneti detetu i suočiti se sa tim tek nakon postavljanja dijagnoze, putem genetske analize krvi.

Dragi budući roditelji, preuzmite INICIJATIVU i na praktičan i jednostavan način dođite do određenih odgovora kako bi spokojno sačekali svog mališana.

Genetska analiza na ove bolesti danas je dostupnija nego ranije. Može se uraditi tokom trudnoće ili kod roditelja pre začeća. Najčešće je dovoljno testirati samo jednog roditelja i sa velikom sigurnošću otkloniti sumnje da neće doći do razvoja bolesti u potomstvu. Rezultati testa važe doživotno i ne moraju se ponavljati prilikom sledećih trudnoća.

Za informacije gde, kako i po kojoj ceni možete uraditi Initiative® test, posetite BioSave.rs

By Bebologija