Mali, ali veliki heroji u borbi koja ne prestaje

Oboljenje poznato kao spinalna mišićna atrofija pogađa decu, genetsko je i među najčešćim je dečijim smrtonosnim bolestima. Avgust mesec je posvećen obolelima od SMA, a ovaj tekst Bebologija je namenila svim malim i velikim herojima čija borba za život ne dozvoljava predah.

Avgust mesec je poseban za one čiji se život odvija drugačije. Bebologija portal je razgovarao sa Milicom Kovjenić, direktorkom Bio Save laboratorije, o najčešćoj neuromišićnoj bolesti - spinalnoj mišićnoj atrofiji. Milica je magistar farmacije i medicinski biohemičar. Za naš portal odgovorila je na nekoliko važnih pitanja i zajedno sa nama poslala snažnu poruku obolelima od spinalne mišićne atrofije.

Prepoznavanje, ispravno lečenje i dostojanstven odnos, takođe je deo borbe koju vodimo zajedno sa svima koji su pred ovim velikim životnim izazovom.

Direktorki Bio Save laboratorije, Milici Kovjenić, smo postavili nekoliko osnovnih pitanja. Ova pitanja će, onima koji nisu upoznati sa ovom bolešću, otvoriti vidik i preneti koliko podrške je potrebno pružiti obolelima.

Šta je spinalna mišićna atrofija i da li je nasledna?

Spinalna mišićna atrofija je retka,nasledna, progresivna i smrtonosna neuromišićna bolest.

Kako se SMA manifestuje?

Manifestuje se postepenom ali progresivnom atrofijom mišića i gubitkom osnovnih životnih funkcija, kao što je hodanje, varenje hrane, gutanje i disanje. SMA ne utiče na mozak i kognitivne funkcije. Štaviše, istraživanja su pokazala da su oboleli često natprosečne inteligencije i veoma druželjubivi. SMA je broj jedan gentički ubica dece uzrasta do dve godine učestalost – 1/10.000.Uzrok ovoga je – mutacija u SMN1 genu. SMA se nasleđuje autozomno recesivno.

Kako se dijagnostikuje spinalna mišićna atrofija?

Jednostavnim uzorkovanjem  jedne epruvete venske krvi majke možemo saznati da li je majka nosilac mutacije za SMA na SMN1 genu. Test je dijagnostički za majku i ukoliko majka nije nosilac, nije potrebno testirati i oca bebe.

Ukoliko majka pak jeste nosilac neke od navedenih mutacija, neophodno je testirati i oca. Samo u slučaju kada su oba roditelja pozitivna, bolest će se ispoljiti u 25% situacija.

Da li postoje tipovi SMA i koji su?

Postoje četiri osnovna tipa SMA. Tip SMA se određuje na osnovu starosti pacijenta u trenutku kada se bolest ispoljila i najvišem postignutom stepenu razvoja.

• Tip 1 je najteži oblik SMA i čini 60% obolelih. Uglavnom se dijagnostikuje u prvih šest meseci života. Bebe sa SMA tip 1 ne mogu da sede. Progresija je izuzetno brza i akutna. Životni vek je do 2 godine
• Tip 2 se uglavnom dijagnostikuje između 6 meseci pa do 2 godine starosti. Najčešće su prvi znaci kašnjenje u postizanju razvojnih miljokaza ili potpuno izostajanje istih. Deca sa tipom 2 uglavnom mogu da sede bez podrške, ali ne mogu samostalno da hodaju. Vremenom postaju sve slabiji.
• Tip 3 se uglavnom dijagnostikuje posle 18 meseci života, a pre treće godine. U nekim slučajevima, tip 3 se može dijagnostifikovati i u kasnoj adolescenciji, ako su simptomi kasnije počeli ili su bili blažeg oblika u početku. Deca tipa 3 mogu samostalno da hodaju. Vremenom postaju sve slabiji, mišići atrofiraju i funkcije počinju da se gube.
• Tip 4 je veoma redak. Uglavnom se ispoljava u odraslom dobu i prouzrokuje blage motorne potoškoće. On nastaje nakon 35 godine.

U cilju podizanja svesti o ovoj bolesti i tome da je rana dijagnostika ipak od velikog značaja, magistar farmacije i medicinski biohemičar Milica Kovjenić, ističe da je najvažnije na vreme uraditi test i otkloniti sumnje ukoliko postoje.

Pripremila: Milovanović Jovana  Izvor: Bebologija