Međunarodni dan retkih bolesti- DA NIKO NE BUDE IZOSTAVLJEN

Ministarstvo za ljudska i manjinska prava i društveni dijalog saopštilo je povodom Međunarodnog dana retkih bolesti da podstiče primenu principa "Da niko ne bude izostavljen", koji treba da doprinese uklanjanju nejednakosti i diskriminacije.

Kako navedeni medij prenosi, ovaj dan se obeležava u cilju širenja svesti javnosti o problemima i izazovima sa kojima se suočavaju osobe koje žive sa dijagnozom retke bolesti i mogućnostima da uz potrebnu podršku žive sadržajnim životom dostojnim svakog čoveka.

Procenjuje se da oko 350 miliona osoba u svetu boluje od neke retke bolesti. U Srbiji taj broj iznosi oko 450 hiljada, od kojih čak 75% čine deca.

Jedna od retkih bolesti koja pogađa decu jeste i Spinalna mišićna atrofija. SMA je teška bolest, opasna po život, koja dovodi do trajnog invaliditeta ili rane smrti. Uprkos tome što je bolest retka, ukoliko se ne leči, SMA je vodeći genetski ubica novorođenčadi u svetu. Najteži klinički oblik SMA manifestuje se u prvim mesecima života sa ozbiljnim poremećajima motornih funkcija deteta.

Kod SMA dolazi do gubitka nervnih ćelija (motoneurona), koji omogućavaju pokrete mišića. Jednom izgubljeni, motorni neuroni ne mogu biti regenerisani. Bolest dovodi do progresivne atrofije mišića, gubljenja funkcija, paralize i smrti. Nosioci  recesivnih gena su potpuno zdravi i ne znaju da poseduju taj gen. Jedan u 40-60 ljudi je nosilac gena za SMA.

Jedno u 10,000 novorođenčadi se rodi sa SMA. Terapija je teško dostupna, a posledice veće sa vremenom koje prolazi. Bolest se ispoljava kada dete od oba roditelja nasledi SMN gen.

Iako je ovo teška i progresivna bolest postoji mogućnost dijagnostikovanja svih promena koje mogu dovesti do pojave bolesti i eliminisanja mogućnosti da budući roditelj može preneti SMN gen na potomstvo.

Initiative® se sprovodi laboratorijski vađenjem male količine venske krvi. Rezultati iz genetske laboratorije su dostupni nakon 3 nedelje. Testiranjem jednog roditelja (ukoliko je negativan) eliminiše se mogućnost da dete razvije bolest. Netestiranjem drugog roditelja postoji mogućnost da dete bude nosilac ali bez pojave simptoma SMA.

By: Bebologija

Izvor: http://www.rts.rs, http://biosave.rs