Najnovije smernice: Preporuka za neinvazivne prenatalne testove svim trudnicama

Iako preporuke daju mogućnost za različite metode – klasični dabl test sa ili bez ultrazvučnog merenja vratnog nabora i novijih metoda neinvazivnih prenatalnih testova baziranih na slobodnoj fetalnoj DNA – Udruženje posebno izdvaja u novim smernicama da metode sa slobodnom fetalnom DNA poznate kao neinvazivni prenatalni testovi nude superiornu preciznost testiranja.

Udruženje je prethodno preporučivalo upotrebu neinvazivnih prenatalnih testova samo kod trudnica koje su starije od 35 godina ili uz druge faktore rizika. Trenutno najpoznatiji neinvazivni prenatalni testovi u svetu su Panorama test (kompanija Natera), Qualified test i MaterniT21Plus test (kompanija Sequenom).

Ova nova preporuka će promeniti stavove ginekologa koji bi sada trebalo da preporučuju neinvazivne prenatalne testove svim trudnicama.

Dugo godina je postojala zabrinutost oko preporučivanja neinvazivnih prenatalnih testova svim trudnicama usled pozitivne prediktivne vrednosti ovih testova u populaciji trudnica gde su hromozomski poremećaji retki. Iako je stopa lažno pozitivnih neinvazivnih prenatalnih testova značajno niža od dabl testa, postojala je sumnja da bi pojedini lekari mogli pogrešno smatrati da su rezultati aneuploidije dobijeni od neinvazivnih prenatalnih testova dijagnostički rezultati, odlučujući o daljem toku trudnoće bez potvrdnih testova poput amniocenteze.

U najnovijim preporukama, Udruženje jasno navodi da ako se trudnica odluči za neinvazivni prenatalni test, treba da radi samo jedan test, ili neinvazivni prenatalni test ili dabl test, a ne da radi više testova u isto vreme.

Iako preporuke opisuju slobodnu fetalnu DNA kao najprecizniji skrining test za najčešće fetalne hormozomske poremećaje, Udruženje takođe navodi da ginekolozi moraju biti upoznati da neinvazivni prenatalni test ima mogućnost lažno-pozitivnih i lažno-negativnih rezultata i da nije isti kao dijagnostičko testiranje.

Preporuka Udruženja je da bi trudnice sa pozitivnim rezultatom neinvazivnog prenatalnog testa na fetalni hromozomski poremećaj trebale dobiti genetsko savetovanje i detaljni ultrazvučni pregled sa mogućnošću da urade dijagnostičko testiranje u smislu potvrđivanja rezultata.

Autori preporuka priznaju da trudnice koje ne žele da urade invazivni dijagnostički test posle pozitivnog dabl testa ponekad žele da urade i neinvazivni prenatalni test kao sledeći test. U takvim slučajevima treba informisati trudnicu da takav pristup može odložiti konačnu dijagnozu i može se propustiti blagovremena dijagnostika ukoliko postoje fetusni hromozomski poremećaji.

Po autorima, postoji mali rizik (2%) da trudnice koje imaju dabl test sa visokim rizikom, a normalan nalaz neinvazivnog prenatalnog testa imaju plod sa hromozomskom anomalijom.

Na kraju, Udruženje navodi da trudnice sa negativnim neinvazivnim prenatalnim testom moraju biti informisane da to značajno smanjuje njihov rizik na testirane hromozomske poremećaje, ali ne garantuje da fetus sigurno nema hromozomski poremećaj. Trudnice kod kojih ne može da se dobije rezultat testiranja treba informisati da odsustvo rezultata može biti povezano sa povećanim rizikom za hromozomski poremećaj i treba im ponuditi detaljno praćenje trudnoće i druga dijagnostička testiranja.

Priprema: Vesna S. Izvor: genomeweb.com