NIPT: Pouzdano i bezbedno proverite zdravlje vaše bebe

Nije tajna da svaku trudnicu muče brojna pitanja, a ono osnovno i najvažnije je – da li je njena beba zdrava. Poslednjih godina u genetici, pa samim tim prenatalnoj dijagnostici, načinjen je ogroman iskorak (NIPT) koji omogućava mirnu i sigurnu trudnoću, piše u „Blic“ magazinu Zdrav život.

Kako ističe specijalista ginekologije i akušerstva u GAK „Narodni Front“ ass. dr sc. med Radomir Aničić,NIPT spada u grupu takozvanih skrining testova kojima se može proceniti rizik od razvoja određenih genetskih abnormalnosti kod fetusa.

Objašnjava da ovaj test koristi male fragmente DNA koji cirkulišu u krvi trudnice.

- Tokom trudnoće u krvotoku trudnice nalazi se mešavina slobodnih DNA koje potiču iz njenih ćelija, ali i onih iz ćelija placente. DNA koja potiče iz ćelija placente je uglavnom identična DNA fetalnih ćelija. Analizirajući slobodne DNA koji dolaze iz ćelija placente otvara se mogućnost ranog otkrivanja pojedinih genetskih abrnomalnosti, bez rizika da se ošteti sam fetus – kaže dr Aničić. Naš sagovornik ukazuje da prenatalni test može da se uradi već od 10. nedelje trudnoće*.

- NIPT se najčešće koristi u svrhu rane detekcije hromozomskih poremećaja koji su uzrokovani prisustvom dodatne ili nedostatkom jedne ili više kopija hromozoma kao što su Daunov sindrom, trizomija 18-og hromozoma, trizomija 13-og, dodatne ili nedostajuće kopije X ili Y hromozoma – navodi dr Aničić.

Visoko pouzdan

Napominje da je NIPT skrining test, što znači da ne daje definitavan odgovor o tome da li fetus ima određeno genetsko stanje.

- Test jedino može da proceni da li je rizik od pojedinih stanja povišen ili smanjen. Ipak, iako ovaj test govori samo o verovatnoći da plod ima genetsku abnormalnost, on je veoma pouzdan, čak 97 do 99 odsto – ističe dr Aničić.

NIPT test nije zamena za invazivne dijagnostičke metode u trudnoći (amniocenteza ili kordocenteza), ali je s druge strane odličan način da se iste izbegnu.

Naglašava da su istraživanja pokazala da NIPT preciznije pokazuje rezultate od standardnih skrining testova u prvom trimestru kao što su dabl i tripl test, u pogledu rizika od Daunovog ili Edvardsovog sindroma.

Komforna procedura

Sagovornik ukazuje da je sama procedura jednostavna – uzima se krv iz vene majke. Dakle, ovakvo testiranje ne zahteva ležanje u bolnici, a ono što je najvažnije – ne postoji rizik od mogućih komplikacija kao što su infekcije, kontrakcije, krvarenja, pobačaj...

Ipak, validnost rezultata ovog testa uslovljena je jednim činjeničnim faktorom.

- Da bi hromozomske abnormalnisti kod fetusa mogle da se identifikuju mora da postoji dovoljno fetalne slobodne DNA u majčinom krvotoku. Proporcija slobodne DNA u krvotoku koji potiče iz placente naziva se fetalna frakcija. Uopšteno, fetalna frakcija mora biti iznad 4 odsto da bi rezultat bio validan – objašnjava dr Aničić.

Šta ako je rezultat pozitivan

Negativan rezultat NIPT testa isključuje prisustvo ispitivanih poremećaja kod bebe sa stepenom tačnosti do 99 odsto.

- Ukoliko stigne pozitivan rezultat testa, koji ukazuje na povišen rizik na određenu genetsku abnormalnost ploda, onda se mora uraditi jedan od tri invazivna testa za genetsko testiranje, cvs (biopsija horionskih čupica), amniocenteza ili kordocenteza, zavisno od nedelje gestacije – ističe dr Aničić.

Dakle, NIPT test nije zamena za invazivne dijagnostičke metode u trudnoći, ali je s druge strane odličan način da se iste izbegnu. Drugim rečima, neinvazivni prenatalni test je odličan izbor kod trudnica koje su dobile loš nalaz dabl testa, kako bi se zbog greške ovog testa izbeglo izlaganje trudnice koja nosi zdravo dete invazivnoj metodi.

Preporuka za sve trudnice

Zabluda je da je prenatalno testiranje* rezervisano isključivo za trudnice starije od 35 godina, koje imaju rizične trudnoće ili kod onih gde u porodičnoj anamnezi postoji neka vrsta genetskog poremećaja.

- Do skoro su se NIPT testovi savetovali ženama koje imaju visoku verovatnoću da nose dete sa hromozomskom anomalijom kao što su žene iznad 35 godina*, ili koje su prethodno imale trudnoću ili dete sa hromozomskim poremećajem, ili u porodičnoj istoriji imaju pojavu ovih stanja. Danas, međutim, lekari svakoj trudnici treba da daju informacije, o svim opcijama prenatalnih testiranja bez obzira na razlike u godinama ili rizicima – ukazuje dr Aničić. Napominje da lekari daju svoje preporuke, ali da je odluka isključivo na trudnici.

ZAŠTO GA TREBA URADITI

• otkriva genetičke abnormalnosti
• rano i pouzdano utvrđuje pol bebe
• ima najnižu stopu lažno pozitivnih rezultata
• moguće ga je uraditi već od 10. nedelje trudnoće
• nema rizika od pobačaja

Izvor:  blic.rs/Zdrav život

* Linkovi koji vode na sajt kompanije Bio Save su dodati od strane uredništva portala "Bebologija"